Вернуться к содержанию номера: «Горизонт», № 1(75), 2026.

От редакции-1

Владимир Ямщиков — вот уже давно не российский, а американский ученый, сотрудник Лаборатории генетики (Научно-исследовательского института вирусологии) штата Орегон. Но дальнейшие исследования «спорного» генома он планирует осуществлять не в данной лаборатории — поэтому и идет речь о подготовке краудфандинговой кампании…

Многие из тех, кто интересуется проблемой реликтового гоминоида, уже слышали об исследовании генетического происхождения Заны, которое мы с Игорем Бурцевым выполнили в сотрудничестве с лабораторией Тома Гилберта в Университете Копенгагена. Наши результаты были опубликованы в рецензируемом журнале Advanced Genetics (Wiley) в 2021 году.

Должен отметить, что издательство Wiley отметило нашу статью сертификатом признания как одну из самых скачиваемых публикаций журнала в первый год после выхода. Это показывает, что — вопреки или, возможно, именно благодаря спорности темы — к данному направлению исследований существует весьма высокий интерес: как со стороны широкой публики, так и научного сообщества. В интересах дальнейшего развития исследований в нашей области я считаю крайне важным не упустить положительный импульс, созданный этой публикацией.

Считаю необходимым подчеркнуть ключевые моменты. Решающим фактором принятия рецензируемой статьи к публикации является строгое соблюдение научных стандартов, исключающих любые спекуляции, не имеющие твёрдой опоры в данных. Если рецензенты считают, что представленных данных недостаточно для обоснования экстраординарных выводов, такие выводы должны быть либо сняты, либо переформулированы как допустимые для публикации отклонения от известного — в противном случае рукопись будет отклонена. Соответственно, поскольку завершённый анализ имеющихся данных не дал достаточных доказательств того, что генетический состав Заны отличается от человеческого, единственным научно обоснованным выводом стало заключение, что её генотип представляет собой смесь известных человеческих генотипов.

Основной целью данной работы было перевести «анекдотический интернет-интерес» в плоскость легитимного научного обсуждения. При этом мы сознательно включили обширные исторические дополнительные материалы, которые могли бы быть сокращены без ущерба для результатов и выводов. Мы стремились подчеркнуть противоречивость темы и предоставить читателям возможность сформировать собственное мнение, не отступая от научной строгости. Даже при таком строгом соблюдении стандартов нам пришлось столкнуться более чем с десятком отказов, прежде чем нашёлся журнал, согласившийся рассмотреть и опубликовать рукопись.

Понимание ограничений исследования

Ключевым моментом для корректной оценки опубликованных результатов и выводов является точное понимание формулировки «завершённый анализ имеющихся данных». Она определяет количественные и качественные границы, обусловленные объёмом проанализированных данных и ограничениями применённых аналитических методов.

Во-первых, отфильтрованные по качеству и релевантности данные (риды) обеспечили лишь ~2× среднее покрытие генома вместо минимально необходимого ~30×. Это было обусловлено главным образом стоимостью генерации данных, полностью покрытой за счёт внутренних средств лаборатории, и в меньшей степени — достаточностью такого объёма для последующего анализа популяционной генетики. Из-за случайного распределения ридов по всему геному сборки с таким низким покрытием неизбежно содержат разрывы, охватывающие миллионы нуклеотидов и тысячи генов. Хотя такие сборки пригодны для популяционно-генетических исследований, подобных проведённым в нашей работе, детальные исследования, позволяющие связать генетические различия с фенотипическими признаками, в этом случае невозможны и требуют гораздо более полного (вплоть до почти полного) покрытия генома.

Во-вторых, следующим существенным ограничением стало использование генома человека в качестве референса при сборке генома Заны. Такой подход, широко применяемый в исследованиях сильно фрагментированной древней ДНК, необходим для фильтрации нечеловеческой контаминации (например, бактериальных последовательностей) и существенно снижает вычислительные затраты. Однако он неизбежно приводит к потере уникальной генетической информации, значительно расходящейся с человеческим референсом, что не является проблемой в исследованиях происхождения человека на основе древней ДНК.

Дополнительная утрата уникальной генетической информации происходит на этапах последующего популяционно-генетического анализа, когда индивидуальные генотипы, извлечённые из геномных сборок, сравниваются с референсными генотипами. Такие референсные наборы разрабатываются в рамках глобальных исследований популяционной генетики, например в панели SNP-маркеров Affymetrix Human Origins, упомянутой в нашей статье, и часто объединяются с другими экспериментальными панелями, признанными релевантными для конкретного исследования. В силу высокой сложности, избыточности и гетерогенности данных генотипирования такое объединение неизбежно включает этапы предварительной обработки, стратификации, гармонизации и иммутации, в ходе которых отфильтровывается всё, что считается неопределённым, ненадёжным, слабо поддержанным ограниченными данными, а также очевидные выбросы.

Для преодоления потерь уникальной генетической информации Заны необходимы массивные объёмы секвенирования, позволяющие выполнить de novo (референс-независимую) сборку генома. Такая сборка должна быть затем строго валидирована с использованием инструментов молекулярной биологии — с оценкой трансляции генов, регуляторных механизмов и прогнозируемых функциональных изменений на уровнях ДНК и белков. Только эти подходы способны выявить описанные фенотипические особенности Заны и связать детали её генетического устройства с фенотипическими признаками, которые могли бы подтвердить или опровергнуть свидетельства очевидцев.

В итоге нам требуется значительно больший объём данных секвенирования для обеспечения как минимум 30× покрытия генома (примерно 90 ГБ отфильтрованных ридов или около 300 ГБ сырых данных с учётом ~30% среднего содержания эндогенной ДНК в образцах ДНК Заны и Хвита). Это позволит выполнить референс-независимую сборку и последующий молекулярно-биологический анализ, необходимый для восстановления, идентификации и интерпретации физических признаков, зафиксированных в свидетельствах очевидцев.

Дальнейшие шаги: путь к углублённому анализу

Благодарю всех, кто дочитал до этого места. Хочу поделиться тем, что я планирую сделать для продвижения данного исследования, и буду признателен за ваши соображения относительно реализуемости этого плана и того, является ли он достижимой целью.

Во-первых, у нас сложились прочные рабочие отношения с Томом Гилбертом из Университета Копенгагена. По моей просьбе Том и его команда восстановили архивные материалы предыдущего исследования, включая архивные библиотеки для секвенирования и исходную ДНК Заны и Хвита. Эти библиотеки могут быть повторно использованы для секвенирования с целью получения существенно большего объёма данных при условии, что за время длительного хранения при сверхнизких температурах не произошло деградации. Это можно проверить с помощью недорогого поверхностного секвенирования до начала дорогостоящих высокопроизводительных запусков. Кроме того, Том любезно согласился за счёт своей лаборатории подготовить новые библиотеки из архивной ДНК с использованием более эффективных современных методов; эта работа недавно была завершена.

Теперь необходимо обеспечить финансирование для секвенирования этих библиотек на высокопроизводительных платформах и последующего анализа полученных данных с использованием облачных HPC-вычислений. По моим предварительным оценкам, основанным на коммерческих центрах секвенирования и сервисах Amazon/Google Cloud, требуемая сумма составляет от 25 000 до 35 000 долларов США.

Запрос поддержки и обратной связи

Я планирую привлечь это финансирование через краудфандинговую кампанию на известной и заслуживающей доверия платформе Experiment.com. Рассчитываю на вашу поддержку и поддержку более широкого сообщества исследователей реликтового гоминоида, к которому надеюсь обратиться в том числе и через журнал «Горизонт». Я намерен запустить новый проект сроком на один год на платформе Experiment.com как индивидуальный исследователь в сотрудничестве с лабораторией Тома Гилберта в Университете Копенгагена.

Буду весьма признателен за ваши комментарии по следующим вопросам:

• реализуемость данного подхода;
• является ли это достижимой целью;
• ваша готовность поддержать и/или помочь в продвижении этой кампании;
• любые предложения по усилению проекта.

Благодарю вас за уделённое время и внимание. Это исследование обладает потенциалом продвинуть нашу область вперёд на строго научной основе, и я убеждён, что при поддержке сообщества мы сможем получить ответы, которые до сих пор ускользали от нас из-за ограниченности имеющихся данных.

От редакции-2

Краудфандинг еще не начат. Когда он будет начат, мы сообщим читателям дополнительно (а те, кто захочет помочь исследованию еще до этого, могут уже сейчас написать на адрес журнала). Наше отношение к этому таково: проект заслуживает поддержки — хотя, может быть, не в связи с Заной как таковой (с ней-то, несмотря на неполное покрытие генома, все ясно… и, честно говоря, было ясно даже без исследования ДНК: по антропологическим параметрам самого черепа — наш журнал не раз об этом писал). Гораздо важнее другое: особо подмеченный высокий интерес со стороны как широкой публики, так и научного сообщества (вопреки или именно благодаря «спорности темы»). Возможность перевести этот интерес из «интернет-анекдотической» области в плоскость легитимного научного обсуждения. Ну и — сам факт публикации статьи в рецензируемом научном журнале: такими публикациями криптозоология покамест не избалована…